Como identificar a Síndrome de Down durante a gestação?

A Síndrome de Down é a mais comum entre as síndromes genéticas, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país ou condição econômica da família. E, diferentemente do que muitas pessoas imaginam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética com algumas características típicas e que afeta e pode causar alguns atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo da pessoa.

Ainda não se sabe o que gera a modificação celular que causa a Síndrome de Down, apenas que a incidência desta Síndrome é maior em mulheres que engravidam com mais de 35 anos, também é importante lembrar que o comportamento dos pais durante a gestação não interfere em nada às chances do bebê nascer, ou não, com a esta síndrome genética.

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 nas células de uma pessoa. Portanto, quem possui síndrome de Down – ou trissomia do cromossomo 21 – têm 47 cromossomos totais ao invés de 46, como a maior parte da população.

Essa falha na divisão ocorre na hora da concepção da criança. Por alguma razão que ainda não é cientificamente conhecida, em alguns casos ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais no par número 21.

Os portadores de Síndrome de Down têm algumas características semelhantes entre eles e podem ser mais suscetíveis a algumas doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

Vale ressaltar que a Síndrome de Down não é uma doença e sim uma condição genética inerente à pessoa que é associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

Na verdade, as pessoas com Síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. As crianças que possuem a trissomia do cromossomo 21 alcançam um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançam com bons níveis de realização e autonomia.

Características da Síndrome de Down:

Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.

Além disso, as pessoas que possuem essa condição genética podem ser mais vulneráveis a uma maior incidência doenças do coração e problemas respiratórios, cuja intensidade varia de pessoa para pessoa.

Vale lembrar que não há relação entre as características físicas o comprometimento intelectual, o desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está completamente relacionado aos estímulos e incentivos que recebem – principalmente nos primeiros anos de vida – e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.

Além disso, a criança que possui trissomia do cromossomo 21 geralmente cresce mais devagar que as outras crianças, e, por isso, são menores do que elas. Em termos de características de desenvolvimento motor , a criança com Síndrome de Down pode, em alguns casos, apresentar atraso no desenvolvimento de habilidades como andar, sentar, segurar objetos, prestar atenção e se manter focado ou falar.

O grau destas dificuldades varia de caso para caso, no entanto, todas as crianças aprendem todas estas habilidades, no seu tempo.

Como identificar um bebê com Síndrome de Down?

Durante a gestação:

O risco de Síndrome de Down pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e faz a classificação – como alto ou baixo – do risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo a trissomia do cromossomo 21.

Vale lembrar que o NIPT Panorama Natera, ainda que não seja um teste diagnóstico, é o teste de rastreio mais sensível do mercado atualmente, já sendo reconhecido e recomendado por diversas sociedades médicas nacionais e internacionais. No caso da síndrome de Down, por exemplo, a sensibilidade do NIPT Panorama Natera é de 99,9%.

Dentre seus principais benefícios está o fato de o exame ser realizado com apenas uma amostra de sangue do braço da mãe, ou seja, não é invasivo e não apresenta absolutamente nenhum risco para a mãe ou para o bebê.

Por isso, o NIPT é recomendado pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) para toda e qualquer gestante, independentemente do grau de risco da gravidez ou da idade da mulher. O exame pode ser realizado a partir da nona semana de gestação.

Porém, o NIPT é ainda mais recomendado se a gestante for parte de um ou mais grupos abaixo:

Idade materna superior a 35 anos (pois a frequência de nascimentos com Síndrome de Down aumenta à medida que a idade da mulher avança).
Histórico familiar de doenças genéticas.
Gestações anteriores com alguma alteração genética.

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Após o nascimento:

A criança com Síndrome de Down nasce com algumas características que podem ser observadas desde o nascimento.

Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de ter a Síndrome de Down. No entanto, apenas as características não são suficientes para diagnosticar com certeza a presença da trissomia do cromossomo 21. Por isso, é necessário realizar o Exame de Cariótipo de sangue periférico com bandeamento G.

Esse exame é uma fotografia de todos os cromossomos que compõem o DNA da pessoa, organizando os cromossomos em pares e identificando alterações cromossômicas numéricas, como a Síndrome de Down. Por isso, ele é altamente recomendado para confirmar o diagnóstico de síndromes genéticas, como a Síndrome de Down, Edwards, Patau, síndromes de crescimento, entre outras.

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