Durante a concepção do bebê podem ocorrer algumas alterações cromossômicas no DNA da criança. Um tipo dessas anomalias são a presença de cromossomos a mais, conhecida como trissomias. Algumas destas condições podem causar atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo.
Vale lembrar que existem tipos diferentes de trissomias e que cada uma varia em grau de gravidade e características. Neste artigo, vamos te explicar um pouco mais sobre o que é e quais são as diferentes trissomias.
O DNA humano geralmente é composto por 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares, sendo metade dos pares herdados do pai e a outra metade herdada da mãe.
Porém, em alguns casos, ocorre um erro durante a formação do embrião e a divisão celular não acontece da maneira que deveria e a criança nasce com um cromossomo a mais em um dos pares.
Essa falha na divisão ocorre na hora da concepção da criança. Por alguma razão que ainda não é cientificamente conhecida, em alguns casos ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresenta 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Por conta disso, os bebês com trissomia nascem com 47 cromossomos totais.
A trissomia não é um distúrbio genético hereditário, ou seja, não está relacionado com o histórico familiar, mas, sabe-se que o risco de trissomia aumenta com a idade da mãe e é mais comum em gestações de mulheres acima de 35 anos.
Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um acompanhamento da gravidez mais regular com um obstetra, para identificar possíveis problemas precocemente.
As trissomias podem ocorrer nos pares de cromossomos 13,18 e 21, resultando na Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Down, respectivamente.
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, interfere diretamente no desenvolvimento fetal e resulta em uma série de malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fendas no lábio e no céu da boca do bebê.
Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade. O tempo e a qualidade de vida da criança depende da gravidade da síndrome, e é sempre muito importante que o bebê com Síndrome de Patau seja acompanhado regularmente pelo pediatra.
As características mais comuns em crianças com a síndrome de Patau são:
Já a síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 e, assim como a síndrome de Patau, também provoca atrasos no desenvolvimento do feto, malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos.
Essas complicações resultam em uma baixa expectativa de vida da criança, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano de idade, e causam aborto espontâneo em alguns casos.
As crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características como:
Por fim, a Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 nas células de uma pessoa e, diferente das outras trissomias, não causa malformações que impedem o crescimento e desenvolvimento saudável da criança.
O traço mais marcante da síndrome de Down é o fato de que seus portadores têm algumas características semelhantes entre eles e podem ser mais suscetíveis a algumas doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
A criança que possui trissomia do cromossomo 21 geralmente cresce mais devagar que as outras crianças, e, por isso, são menores do que elas. Em termos de características cognitivas, a criança com síndrome de Down pode, em alguns casos, apresentar atraso no desenvolvimento de habilidades como andar, ficar sentado, segurar objetos, prestar atenção e se manter focado e falar.
Porém, com o estímulo adequado, a criança com Síndrome de Down consegue desenvolver todas essas habilidades assim como qualquer outra criança que não possua a trissomia.
O risco de trissomia pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e classifica – como alto ou baixo – o risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21.
Vale lembrar que o NIPT Panorama Natera, ainda que não seja um teste diagnóstico, é o teste de rastreio mais sensível do mercado atualmente. No caso da síndrome de Down, por exemplo, a sensibilidade do NIPT Panorama Natera é de 99,9%.
Dentre seus principais benefícios está o fato de o exame ser realizado com apenas uma amostra de sangue do braço da mãe, ou seja, não é invasivo e não apresenta absolutamente nenhum risco para a mãe ou para o bebê.
O NIPT é recomendado pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) para toda e qualquer gestante, independentemente do grau de risco da gravidez ou da idade da mulher, e o exame pode ser realizado a partir da nona semana de gestação.
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