O que é a síndrome de patau?

Uma das condições genéticas que podem ocorrer durante a gestação é a Síndrome de Patau, uma anomalia genética grave que traz uma série de complicações para a saúde e desenvolvimento do feto.

Por se tratar de uma síndrome rara, ainda existem muitas dúvidas sobre a Síndrome de Patau, por isso, respondemos algumas das perguntas mais comuns sobre essa anomalia em nosso artigo.

O que é a Síndrome de Patau?

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. No caso de crianças com Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do 13, o bebê apresenta 3 cromossomos no grupo 13 ao invés de 2.

Essa falha é causada por um erro na divisão celular que ocorre na hora da concepção da criança. Por alguma razão que ainda não é cientificamente conhecida, em alguns casos ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresenta 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais no par número 13.

A síndrome é mais comum em crianças do sexo feminino, numa proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa condição genética é uma das principais causas de aborto espontâneo já que apenas 2,5% dos fetos com a Síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.

Infelizmente, a maioria dos bebês que chegam a nascer com essa condição sobrevivem poucos dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade. O tempo e a qualidade de vida da criança depende da gravidade da síndrome e é sempre muito importante que o bebê com Síndrome de Patau seja acompanhado regularmente pelo pediatra.

O que a Síndrome de Patau causa?

Essa anomalia interfere diretamente no desenvolvimento fetal e resulta em uma série de malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fendas no lábio e no céu da boca do bebê.

A trissomia do cromossomo 13 apresenta malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Ela pode ser facilmente reconhecida pela combinação de aberturas ou fendas no céu da boca e nos lábios, olhos menores do que o padrão e/ou o afundamento do globo ocular (olho fundo) e a presença de dedos extras na mão. Esses três sinais são observados em 60 a 70% dos casos da anomalia.

Devido às malformações no cérebro, é possível que boa parte das crianças com essa Síndrome não consigam desenvolver habilidades cognitivas, como falar e andar, sem o auxílio de aparelhos.

Vale ressaltar que não existe um tratamento ou cura para a síndrome de Patau, o que pode ser ofertado é um acompanhamento multidisciplinar para a criança e sua família.

Como diagnosticar a trissomia 13?

O risco de Síndrome de Patau pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama® Natera, Básico ou Ampliado, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e faz a classificação – como alto ou baixo – do risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias do cromossomo 13.

Vale lembrar que o NIPT Panorama® Natera, ainda que não seja um teste diagnóstico, é o teste de rastreio mais sensível do mercado atualmente, tendo uma sensibilidade de até 99%.

Dentre seus principais benefícios está o fato de o exame ser realizado com apenas uma amostra de sangue do braço da mãe, ou seja, não é invasivo e não apresenta absolutamente nenhum risco para a mãe ou para o bebê.

O NIPT é recomendado pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) para toda e qualquer gestante, independentemente do grau de risco da gravidez ou da idade da mulher, e o exame pode ser realizado a partir da nona semana de gestação.

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