O que são e quais são as trissomias?

Publicado por: Letícia Lana Letícia Lana
13/10/2021
6 minutos de leitura
DNA de perto

Durante a concepção do bebê podem ocorrer algumas alterações cromossômicas no DNA da criança. Um tipo dessas anomalias são a presença de cromossomos a mais, conhecida como trissomias. Algumas destas condições podem causar atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo. 

Vale lembrar que existem tipos diferentes de trissomias e que cada uma varia em grau de gravidade e características. Neste artigo, vamos te explicar um pouco mais sobre o que é e quais são as diferentes trissomias. 

O que é trissomia? 

O DNA humano geralmente é composto por 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares, sendo metade dos pares herdados do pai e a outra metade herdada da mãe.

Porém, em alguns casos, ocorre um erro durante a formação do embrião e a divisão celular não acontece da maneira que deveria e a criança nasce com um cromossomo a mais em um dos pares. 

Essa falha na divisão ocorre na hora da concepção da criança. Por alguma razão que ainda não é cientificamente conhecida, em alguns casos ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresenta 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Por conta disso, os bebês com trissomia nascem com 47 cromossomos totais.  

A trissomia não é um distúrbio genético hereditário, ou seja, não está relacionado com o histórico familiar, mas, sabe-se que o risco de trissomia aumenta com a idade da mãe e é mais comum em gestações de mulheres acima de 35 anos.

Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um acompanhamento da gravidez mais regular com um obstetra, para identificar possíveis problemas precocemente.

Quais são os tipos de trissomia? 

As trissomias podem ocorrer nos pares de cromossomos 13,18 e 21, resultando na Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Down, respectivamente. 

Síndrome de Patau:

A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, interfere diretamente no desenvolvimento fetal e resulta em uma série de malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fendas no lábio e no céu da boca do bebê.

Infelizmente, a maioria dos bebês que nascem com essa condição sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade. O tempo e a qualidade de vida da criança depende da gravidade da síndrome, e é sempre muito importante que o bebê com Síndrome de Patau seja acompanhado regularmente pelo pediatra.

As características mais comuns em crianças com a síndrome de Patau são:

  • Microcefalia;
  • Uma abertura anormal no crânio;
  • Malformações do cérebro;
  • Defeitos estruturais dos olhos;
  • Fissura labial ou fenda no céu da boca;
  • Dedos adicionais;
  • Problemas cardíacos;
  • Defeito do tubo neural, onde a medula espinhal, meninges e vasos sanguíneos se projetam através de uma lacuna nas vértebras;
  • Malformações dos órgãos sexuais.

Síndrome de Edwards

Já a síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 e, assim como a síndrome de Patau, também provoca atrasos no desenvolvimento do feto, malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos. 

Essas complicações resultam em uma baixa expectativa de vida da criança, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano de idade, e causam aborto espontâneo em alguns casos.

As crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características como:

  • Cabeça pequena e de forma estreita;
  • Boca e mandíbula pequena;
  • Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;
  • Pés com sola arredondada;
  • Fenda palatina;
  • Problemas nos rins;
  • Doenças cardíacas;
  • Deficiência mental;
  • Problemas de respiração, devido às alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;
  • Dificuldade de sucção;
  • Choro fraco;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia e anencefalia;
  • Paralisia facial.

Síndrome de Down:

Por fim, a Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 nas células de uma pessoa e, diferente das outras trissomias, não causa malformações que impedem o crescimento e desenvolvimento saudável da criança. 

O traço mais marcante da síndrome de Down é o fato de que seus portadores têm algumas características semelhantes entre eles e podem ser mais suscetíveis a algumas doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

A criança que possui trissomia do cromossomo 21 geralmente cresce mais devagar que as outras crianças, e, por isso, são menores do que elas. Em termos de características cognitivas, a criança com síndrome de Down pode, em alguns casos, apresentar atraso no desenvolvimento de habilidades como andar, ficar sentado, segurar objetos, prestar atenção e se manter focado e falar. 

Porém, com o estímulo adequado, a criança com Síndrome de Down consegue desenvolver todas essas habilidades assim como qualquer outra criança que não possua a trissomia. 

Como identificar as trissomias? 

O risco de trissomia pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de  uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e classifica – como alto ou baixo – o risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21.

Vale lembrar que o NIPT Panorama Natera, ainda que não seja um teste diagnóstico, é o teste de rastreio mais sensível do mercado atualmente. No caso da síndrome de Down, por exemplo, a sensibilidade do NIPT Panorama Natera é de 99,9%.

Dentre seus principais benefícios está o fato de o exame ser realizado com apenas uma amostra de sangue do braço da mãe, ou seja, não é invasivo e não apresenta absolutamente nenhum risco para a mãe ou para o bebê. 

O NIPT é recomendado pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) para toda e qualquer gestante, independentemente do grau de risco da gravidez ou da idade da mulher, e o exame pode ser realizado a partir da nona semana de gestação. 

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TAGS: NIPT Trissomias
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