O que é o exame NIPT?

Publicado por: Letícia Lana Letícia Lana
27/09/2021
9 minutos de leitura
Mulher grávida sorrindo no sofá
*Conteúdo desenvolvido em parceria com a Natera.

Durante a gravidez, a preocupação com a saúde do bebê sempre causa muita ansiedade nos futuros pais. Por isso, existem inúmeros exames que podem ser realizados no pré-natal para verificar se está tudo bem com o bebê e com a mamãe. 

E um desses exames, que é muito importante para o pré-natal, é o NIPT Panorama®. Mas, você sabe o que é e para que serve esse exame? 

Preparamos um artigo para tirar todas as suas dúvidas sobre o NIPT (non-invasive prenatal test). 

O que é NIPT ? 

O NIPT Panorama Natera é um exame de triagem que avalia o DNA do feto e classifica a gestação como de alto ou baixo o risco para as condições analisadas (dentre elas a síndrome de Down e a síndrome de DiGeorge), também determinando com precisão qual é o sexo do bebê, mesmo em gestação gemelares.

Essa avaliação é possível porque, durante a gravidez, o DNA do bebê pode ser encontrado na corrente sanguínea da mãe. Esta porcentagem de DNA do bebê (também chamada de fração fetal) contém informações genéticas que são sequenciadas e estudadas para rastrear possíveis alterações cromossômicas que causam algumas síndromes genéticas.

Vale lembrar que o NIPT, ainda que não seja um teste diagnóstico, é o teste de rastreio mais sensível do mercado atualmente, já sendo reconhecido e recomendado por diversas sociedades médicas nacionais e internacionais. No caso da síndrome de Down, por exemplo, a sensibilidade do Panorama é de 99,9%.

Dentre seus principais benefícios está o fato de o exame ser realizado com apenas uma amostra de sangue do braço da mãe, ou seja, é não invasivo e não apresenta absolutamente nenhum risco para a mãe ou para o bebê. 

SNPs – o diferencial do NIPT Panorama: 

O NIPT Panorama Natera utiliza o método de sequenciamento de SNPs para análise das aneuploidias (alterações numéricas nos cromossomos), sendo o único NIPT que diferencia o DNA da mãe do DNA do feto. 

E por que isso é importante? Porque os SNPs (Polimorfismos de Nucleotídeo Único) representam o 1% do nosso DNA que nos faz diferente uns dos outros, ou seja, focar nas diferenças permite que a metodologia utilizada pelo NIPT Panorama Natera, entregue mais exatidão nos resultados, diminuindo as chances de falso positivo ou negativo.

Já os outros NIPTs utilizam o método de contagem, que avalia também os outros 99% do DNA, sem saber se estão analisando efetivamente a informação genética do bebê ou da mãe. Esse método é mais sujeito a falsos positivos e negativos, porque a mãe pode apresentar variações genéticas que são normais no decorrer da vida, por exemplo, é comum que mulheres com mais de 40 anos comecem a perder um cromossomo X e com a metodologia de contagem, os outros NIPTs podem identificar de maneira equivocada que há risco de uma síndrome de Turner (falta de um cromossomo sexual) no feto.

Da mesma maneira, o método de contagem dos demais NIPTs não consegue identificar triploidia (quando todos os cromossomos estão triplicados) gerando um resultado falso-negativo ou gêmeo desaparecido (quando um dos bebês não segue seu desenvolvimento), gerando um resultado falso-positivo, ou ainda um erro  de sexagem fetal, bastante comum para os testes que usam essa metodologia.

Como o NIPT Panorama analisa o DNA?

Todo mundo possui fragmentos de DNA circulando pela corrente sanguínea, que é o chamado DNA livre circulante. Na gravidez, fragmentos da placenta (que contém o DNA fetal) são liberados no sangue, e é justamente esse fragmento de DNA que é analisado pelo NIPT.

A partir dessa amostra, do sequenciamento e de técnicas de bioinformática, o NIPT Panorama Natera determina a quantidade de DNA do bebê presente na amostra (fração fetal) e a presença de indícios ou não de que haja uma alteração cromossômica. 

NIPT Panorama em gestações gemelares:

Em casos de gestações gemelares o NIPT Panorama Natera apresenta ainda mais benefícios exclusivos:

  • É o único NIPT que consegue identificar a zigosidade, que é a definição se os gêmeos são monozigóticos (gêmeos idênticos) ou dizigóticos (gêmeos não-idênticos ou fraternos). Essa análise é muito importante para determinar o risco de STFF (síndrome de transfusão feto-fetal), que é quando um dos fetos recebe mais nutrientes e se desenvolve mais que o outro.
  • É também o único que consegue relatar a fração fetal para cada gêmeo fraterno, bem como informar o sexo de cada bebê – lembra que usamos SNPs para separar os diferentes perfis genéticos? 

Importância do exame de NIPT

A grande maioria dos bebês nasce saudável, mas aproximadamente 3% têm anomalias de nascimento ou outras condições genéticas, e por isso é importante realizar o NIPT Panorama Natera para obter mais informações sobre as condições de saúde do feto e poder se preparar para a chegada do bebê.

Inclusive, a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) recomenda que o NIPT seja realizado por toda e qualquer gestante, independentemente do grau de risco da gravidez ou da idade da mulher.

Todavia, o NIPT é ainda mais recomendado se a gestante for parte de um ou mais grupos abaixo: 

  • Idade materna superior a 35 anos (pois a frequência de nascimentos com síndrome de Down aumenta à medida que a idade da mulher avança*)
  • Histórico familiar de doenças genéticas.
  • Gestações anteriores com alguma alteração genética. 

*As microdeleções, no entanto, não possuem diferença de frequência em relação à idade materna, isto é, têm a mesma chance de acontecer em qualquer idade. Informe-se sobre nossos diferentes painéis, NIPT Panorama Natera – Básico e NIPT Panorama Natera – Ampliado.

Vale ressaltar que em casos de gestações de alto risco é preciso conversar com o médico responsável pelo acompanhamento da gestante para determinar quais testes são apropriados para a situação.   

Onde fazer o exame de NIPT ? 

Você pode realizar o NIPT Panorama Natera aqui no Labi e o melhor: você escolhe se quer realizar a coleta em uma de nossas unidades ou no conforto do seu lar, sem precisar sair de casa. A coleta é realizada de segunda a sexta-feira, somente em dias úteis, e a apresentação de pedido médico é obrigatória para realização do exame. 

O resultado fica pronto em até 13 dias úteis e você pode acessar seu laudo online, eles são simples e super fáceis de entender e você realiza a compra do seu exame com poucos cliques. 

Lembre-se que o NIPT Panorama Natera só pode ser feito a partir da nona semana de gestação, pois o tamanho da placenta interfere na quantidade do DNA fetal presente na corrente sanguínea da mãe. 

NIPT Panorama Natera - Básico

Qual o preço do exame de NIPT?

No Labi, você realiza o Exame de NIPT Panorama – Básico por R$ 1.900,00 e o Panorama Ampliado por R$ 2.400,00 ambos em até 6x sem juros. 

Aproveite e realize o exame com o  melhor preço do mercado e da maneira que mais se encaixa na sua rotina, de forma descomplicada, fácil e rápida. Assim, você conta com mais uma ferramenta para te auxiliar nos cuidados com a saúde do seu bebê. 

NIPT Panorama Ampliado

Quais condições são analisadas?

As condições analisadas variam de acordo com o painel escolhido (Básico e Ampliado) e tipo de gravidez, conforme a tabela abaixo:

Tabela NIPT Panorama

Quais resultados o exame de NIPT fornece?

O NIPT Panorama é um exame de triagem e possui dois painéis, um Painel Básico e um Painel Ampliado

Seus resultados vêm com a referência de “Baixo Risco” ou “Alto Risco” para as seguintes cromossomopatias:

Trissomias e monossomias: 

As trissomias são distúrbios genéticos em que uma pessoa tem três cópias de um cromossomo ao invés  de duas. Já as monossomias são os casos de indivíduos que apresentam apenas um cromossomo de um determinado par.

O NIPT Panorama Natera – Ampliado e o NIPT Panorama Natera – Básico detecta as seguintes trissomias e monossomias: 

  • Trissomia Cromossomo 21 (Síndrome de Down)
  • Trissomia Cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)
  • Trissomia Cromossomo 13 (Síndrome de Patau)
  • Monossomia do Cromossomo X (Síndrome de Turner)

Triploidia: 

A triploidia é uma condição genética específica que ocorre quando há a presença de 3 cópias de cada cromossomo, ou seja, todos apresentam uma cópia extra, ao invés do par normal.

Vale lembrar que o NIPT Panorama Natera – Ampliado e o NIPT Panorama Natera – Básico é o único capaz de identificar triploidia e gêmeo desaparecido, ao contrário de todos os demais exames que utilizam o método de contagem.

Microdeleções (NIPT Panorama Natera – Ampliado): 

As microdeleções são caracterizadas pela perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo. Vale lembrar que o risco de microdeleções não se alteram por conta da idade da gestante, como é o caso da síndrome de Down, e são identificadas apenas no NIPT Panorama Natera – Ampliado

O NIPT Panorama Natera – Ampliado detecta as seguintes microdeleções: 

  • Síndrome de DiGeorge (Síndrome da Deleção 22q11.2)
  • Síndrome da Deleção 1p36
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Cri-du-chat
  • Síndrome de Prader-willi

Sem resultado:

Em algumas situações raras, o exame pode não ter um resultado conclusivo, o que não significa necessariamente que exista algum problema com o bebê. Isso pode acontecer quando a quantidade de DNA do feto no sangue materno é muito pequena, e nestes casos será solicitada uma nova coleta, que é realizada sem nenhum custo adicional. 

Seja com o NIPT Panorama Natera ou com outros exames, testes, vacinas e check-ups, conte sempre com o Labi para te auxiliar nos cuidados com a saúde em todas as etapas da sua gravidez. 

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