As pessoas possuem normalmente 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais, totalizando 23 pares e 46 cromossomos no total, sendo 23 vindos do pai e 23 vindos da mãe.
Porém, às vezes ocorrem algumas anomalias durante a divisão e multiplicação celular dos óvulos ou dos espermatozoides ou então acontecem falhas no mecanismo de concepção que podem levar a alterações numéricas dos cromossomos. Uma dessas condições é conhecida como triploidia.
Mas, afinal, você sabe o que é a triploidia? Explicamos mais sobre essa condição cromossômica no artigo.
A triploidia é uma anormalidade cromossômica que ocorre na gestação. Nela, o feto possui uma cópia extra de todos os cromossomos em suas células, ou seja, o bebê tem 69 cromossomos em seu DNA ao invés de 46 cromossomos. Nessa condição, ao invés do bebê receber 23 cromossomos da mãe e 23 cromossomos do pai, ocorre um erro na divisão celular e ele recebe 46 cromossomos de um e 23 cromossomos de outro.
A principal causa da triploidia, que provoca de 60% a 70% do total de casos dessa condição, ocorre por dispermia, que é quando um óvulo normal é fecundado por dois espermatozoides ao mesmo tempo, gerando um erro na divisão cromossômica.
Na grande maioria dos casos, a triploidia resulta em abortos espontâneos da gravidez. Sendo uma condição incomum, essa alteração cromossômica ocorre em aproximadamente 2% das gestações e é uma das principais causas de abortos do primeiro trimestre de gravidez.
O risco de triploidia consegue ser detectado na gestação através do NIPT Panorama® Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma simples coleta de sangue do braço da mãe, o DNA do feto e classifica – como alto ou baixo – o risco para algumas condições genéticas, incluindo a triploidia.
O NIPT é um teste de triagem e não um teste diagnóstico, ou seja, ele não oferece uma resposta definitiva e apenas avalia se a gravidez é de alto ou baixo risco para as condições analisadas.
Vale lembrar que o NIPT Panorama Natera é o único capaz de identificar as triploidias, já que os demais exames utilizam o método de contagem que não detecta esse tipo de alteração cromossômica e terminam por liberar um resultado falso negativo, conforme informado nas guias de sociedades médicas como a American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo).
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