Entenda o resultado do teste do pezinho

O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é um exame obrigatório para todos os recém-nascidos e deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dia de vida da criança. Esse teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do bebê, mas que não apresentam sintomas detectáveis.

Com o teste do pezinho, é possível promover um tratamento específico para a condição encontrada, que permite diminuir ou eliminar danos irreversíveis (como deficiência mental e/ou deficiências físicas) e até mesmo, em casos mais graves, evitar a morte do bebê. Por isso, realizar o teste é imprescindível, mesmo que o bebê tenha nascido prematuro ou ainda que não haja histórico familiar dessas doenças.

Porém, o resultado do Teste do Pezinho pode causar algumas dúvidas e preparamos esse artigo para te ajudar a entender melhor quais são os diferentes tipos de Teste do Pezinho e quais doenças eles detectam.

Quais os resultados do teste do pezinho?

O teste do pezinho promove o diagnóstico de diversas doenças, as principais são: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística, já que essas condições podem trazer complicações para o bebê ainda no primeiro ano de vida caso não sejam identificados e tratadas.

Entre essas condições, destacam-se o hipotireoidismo congênito e a doença falciforme. Juntas, essas doenças correspondem por 77% dos casos diagnosticados do teste do pezinho.

Aqui no Labi, o Teste do Pezinho conta com 4 versões diferentes: Básico, Ampliado, Super Ampliado + TANDEM e Super Ampliado + TANDEM + SCID/AGAMA + Doenças Lisossômicas e é recomendado que você consulte o seu médico para receber a orientação sobre qual é o mais adequado para o seu bebê. Veja qual a diferença de cada um deles:

Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Você sabe o que as doenças detectadas causam e como elas afetam o bebê? Explicamos um pouco mais sobre as principais condições analisadas pelo teste.

Fenilcetonúria:

Causada por uma alteração na enzima responsável por degradar o aminoácido fenilalanina, a fenilcetonúria é uma alteração genética caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina no sangue, o que pode ser prejudicial para a criança, pois pode comprometer o desenvolvimento neural.

O tratamento da fenilcetonúria consiste no controle e diminuição da quantidade dessa enzima no sangue e, para isso, é importante que a criança evite o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como carnes, ovos e oleaginosas (sementes comestíveis, ricas em óleo e com alto teor de gordura). Como a alimentação pode ser bastante restritiva, é importante que a criança seja acompanhada por um nutricionista para evitar que existam deficiências nutricionais.

Hipotireoidismo congênito:

O hipotireoidismo congênito é uma condição em que a tireoide do bebê não produz as quantidades necessárias de hormônios, o que pode interferir no desenvolvimento da criança e causar atrasos nas capacidades cognitivas do bebê.

Para tratar o hipotireoidismo congênito, que tem início logo após o diagnóstico, a criança toma medicamentos específicos para repor os hormônios da tireoide que estão em quantidades alteradas, assim se garante o crescimento e desenvolvimento saudável da criança.

Anemia falciforme:

A anemia falciforme é um problema genético caracterizado pela alteração na forma dos glóbulos vermelhos do sangue, reduzindo a capacidade de transportar oxigênio para várias partes do corpo, o que pode provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.

Dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue para que o transporte de oxigênio para os órgãos aconteça de forma correta. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite.

Hiperplasia adrenal congênita:

A hiperplasia adrenal congênita é uma doença que faz com que a criança tenha uma descompensação na produção hormonal, o que leva a superprodução de alguns hormônios e uma deficiência na produção de outros. Essa descompensação pode provocar consequências como: crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

Nesses casos, é importante que sejam identificados quais os hormônios com alteração para que seja feita a reposição hormonal, sendo na maioria das vezes necessário que seja realizado durante toda a vida.

Fibrose cística:

A fibrose cística é uma doença que causa a produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas. Por isso, é importante que a doença seja identificada no teste do pezinho para que o tratamento possa ser iniciado o mais cedo possível e assim complicações possam ser prevenidas.

O tratamento da fibrose cística envolve o uso de remédios anti-inflamatórios, alimentação adequada e realização de fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.

Deficiência de biotinidase:

A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade do organismo de reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Dessa forma, os bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda de cabelos.

Nesses casos, o médico indica a ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.

Outras doenças:

Além disso, o Teste do Pezinho também pode identificar:

Hemoglobinopatias: doenças relacionadas com a hemoglobina, o que pode comprometer o transporte de oxigênio para o corpo;
Toxoplasmose congênita: doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia (pele amarelada), convulsões ou atrasos cognitivos;
Galactosemia: doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central;
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade;
Aminoacidopatias: doenças relacionadas com o metabolismo de aminoácidos, o que pode ter como consequência alteração na formação de proteínas;
Doenças lisossômicas: interferem no funcionamento das células;
Imunodeficiências primárias: alterações genéticas no sistema imunológico, tendo como consequência alteração na resposta do organismo contra agentes infecciosos e combate a doenças;
Atrofia muscular espinhal: alteração nas células nervosas da medula espinhal, o que pode causar dificuldade ou ausência de movimentos voluntários dos músculos;
Sífilis congênita: uma doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;
Infecção por HIV: doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura;
Rubéola congênita: provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas;
Herpes congênita: doença que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada, afetando seriamente o sistema nervoso central;
Doença do citomegalovírus congênita: pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor;
Doença de chagas congênita: uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.

Onde fazer o Teste do Pezinho?

Você pode realizar o Teste do Pezinho aqui no Labi e o melhor: você escolhe entre realizar a coleta em uma de nossas unidades ou no conforto do seu lar, sem precisar sair de casa.

No Labi, você realiza o Teste do Pezinho a partir de R$ 198,00 em até 3x sem juros. Então aproveite e realize o teste com o melhor preço do mercado e da maneira que mais se encaixa na sua rotina, de forma descomplicada, fácil e rápida.

E lembre-se: seja com o Teste do Pezinho ou com outros exames, testes, vacinas e check-ups, conte sempre com o Labi para te auxiliar nos cuidados com a saúde em todas as etapas da sua vida e da sua família.